Те, кто знает, что такое фенилкетонурия, прекрасно знает и том, что такое борьба с этим заболеванием при помощи постоянной строгой диеты. Родители тех детей, которые живут с ФКУ вынуждены практически исключать белковую пищу из их рациона. В апреле этого года были опубликованы результаты исследований, которые могут иметь революционные изменения в отношении диеты при фенилкетонурии.
Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислот, основная роль в котором принадлежит фенилаланину. Причиной заболевания является наследственно обусловленное отсутствие или резкое снижение активности вырабатываемого в печени фермента фенилалани-4-гидроксилазы, являющегося катализатором синтеза из фенилаланина тирозина. При недостаточной активности фенилаланин-4-гидроксилазы обмен фенилаланина идет патологическим путем, в результате чего образуются фенилпировиноградная и фенилмолочная кислота, фенилэтиламин, ортофенилацетат, вызывающие нарушение липидного обмена в головном мозге. Если фенилкетонурия не была диагностирована вовремя, возможно прогрессирующее снижение интеллекта, вплоть до тяжелых степеней олигофрении.
Для выключения фенилаланина из побочных путей метаболизма применяются специальные диеты, ограничивающие поступление фенилаланина с пищей. Диета показана до достижения ребенком периода полового созревания, а в некоторых случаях и дольше. Дефицит белка в организме восполняют специальными смесями, не содержащими фенилаланин. Вкусовые качества таких смесей, мягко говоря, далеки от совершенства. Те, кто хоть раз пробовал на вкус берлофен или гипофенат, надолго запомнят «незабываемый» кислый вкус этих гидролизатов. Отклонение от диеты чревато серьезными неврологическими нарушениями и пациенты вынуждены годами потреблять специально подобранный набор аминокислот без фенилаланина.
В ближайшем будущем, к счастью, будут доступны лучшие варианты диетического питания для пациентов с фенилкетонурией.
В апреле группа исследователей университета Висконсин-Мэдисон опубликовала второй из двух основных документов, свидетельствующих о том, что ими получен уникальный белок, полученный из сыворотки и известный как гликомакропептид (glycomacropeptide или GMP). Это безопасный для употребления в пищу белок, предназначенный для питания людей с ФКУ. GMP является первым известным природным белком, который является безопасным для людей с фенилкетонурией и эти результаты исследований способны революционизировать отношение к ФКУ-диете. Компания Cambrooke Foods из Массачусетса, которая специализируется на производстве медицинских продуктов, в настоящее время находится на стадии подготовки к коммерческому производству продуктов с GMP.
«Это очень важно для лиц, живущих с ФКУ - иметь новые возможности в диете, чтобы их рацион был либерализован. Это вопрос качества их жизни», - говорит Денис Ней, профессор диетологии, под руководством которой были проведены два исследования. «Особенно трудно в этом плане подросткам, которые вынуждены соблюдать диету. Для многих это очень трудно перенести».
Первые результаты использования белка GMP в питании человека были опубликованы в феврале в Journal of Inherited Metabolic Disorders. В этой публикации Ней и ее команда описали опыт индивидуального применения этого белка пациентом с ФКУ, который выразил желание использовать продукты с GMP рационе в течение 10 недель. В документе поясняется, что при использовании продуктов, обогащенных GMP (снек-бар, пудинг и спортивные напитки), которые поставляют основной суточный объем белка, уровень фенилаланина в крови снижался все время, пока участник исследования ел эти продукты в течение нескольких недель.
«Отсутствие неприятного вкуса продуктов с GMP-белком привело к тому, что пациент был склонен к тому, чтобы есть их в течение всего дня, что позволяет сохранить в организме уровень белковых веществ, способных эффективно работать в течение всего дня», - говорит Ней. «Когда он вернулся к питьевой аминокислотной формуле, то выпивал всю суточную дозу в один присест».
Ней в новом исследовании, результаты которого были опубликованы в апрельском номере American Journal of Clinical Nutrition, описывает результаты исследования с участием уже 11 пациентов с фенилкетонурией, получающих помощь в Waisman Center университета Висконсин-Мэдисон, которые согласились участвовать в университетской клинике в клиническом и трансляционном исследовании. В исследовании пациенты употребляли в первые четыре дня обычные аминокислотные смеси, а в течение следующих четырех дней переходили на GMP-диету. В конечном счете, никаких негативных медицинских проблем выявлено не было, а 10 из 11 участников исследования заявили, что предпочитают GMP-диету, в результате чего итогом второго исследования были те же выводы, что и при первом - GMP-диета является безопасной и приемлемой.
В этом коротком исследовании были замечены различия между отдельными субъектами, но уровни фенилаланина в крови, измеряемые после еды, были сопоставимы в обеих диетах. Кроме того, при GMP-диете отмечалось улучшение обмена веществ по сравнению с использованием аминокислотной формулы.
Члены американского ФКУ-сообщества с нетерпением ожидают завершающей фазы в этом исследовательском проекте, который длится в течение почти десяти лет, когда один из специалистов университета Висконсин-Мэдисон, инженер Марк Этцель опубликовал ключевой документ, описывающий как изолировать GMP из сыворотки. А несколько лет назад, когда появились обнадеживающие результаты исследований и начиналась фаза исследований с применением этого белка у людей с ФКУ, исследователи обнаружили их уже длинный список добровольцев, стремящихся попасть в число участников исследований, в том числе и Мэтт Кортрайт из Висконсин, который испытал на себе проблемы после отмены аминокислотной формулы в течение нескольких лет в начале взрослой жизни. «Основной причиной, по которой я помогал при этом исследовании было то, что новым поколениям не придется пройти через то, через что прошел я. Поэтому я рад видеть, насколько далеко продвинулись исследования, с тех пор, когда я был молодым и будущие поколения уже будут иметь выбор», - пишет Кортрайт, которому сейчас 32 года, в письме к Денис Ней. «Я просто надеюсь, что я буду также иметь возможность использовать эти продукты с GMP в моей повседневной жизни».
Использованы материалы University of Wisconsin-Madison