Однако эффективное лечение в России доступно не всем. В конце ноября в России в четвертый раз отметили общеевропейский день муковисцидоза — самого распространенного наследственного заболевания в мире. К тому же в этом году есть еще одна дата: 20-летие открытия гена, отвечающего за проявления муковисцидоза.
Поэтому врачебное сообщество решило еще раз привлечь внимание общественности к проблеме этого серьезного заболевания.
Каждый 25-й человек в мире носит в себе ген муковисцидоза, и каждый день рождается 125 человек с таким заболеванием. Сегодня, по данным официальной статистики, в России насчитывается около 1800 больных муковисцидозом. Но на самом деле их число значительно больше. На каждого выявленного пациента приходится 100 невыявленных. И причина в том, что это генетическое заболевание очень сложно диагностировать. Зачастую оно протекает на начальных стадиях без симптомов, а бывает, прячется за масками других болезней — пневмонии, бронхиальной астмы, гайморитов, кишечных расстройств и т.д. Известен случай, когда такой диагноз поставили 31-летней женщине, которую до этого 18 лет лечили от туберкулеза.
А ведь ранняя диагностика — главное условие продления жизни пациентов с муковисцидозом.
— Основная проблема, с которой сталкиваются как врачи, так и их пациенты, — поздняя выявляемость заболевания. Ошибка в диагнозе не позволяет назначить правильное лечение. В результате многие пациенты умирают в детском возрасте. Благодаря совершенствованию диагностических методов, терапевтическому прогрессу нам удается продлить жизнь многим нашим пациентам, — говорит Наталия Каширская, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН.
При этом заболевании поражаются все органы, выделяющие слизь (она становится вязкой) — бронхи, кишечник, печень, слюнные, потовые железы… И любая простуда может стать для человека последней. Лечение муковисцидоза всегда комплексное — нужны отхаркивающие препараты, антибиотики, кинезитерапия. Очень важно давать пациентам препараты ферментов.
— Одним из главных признаков заболевания является нарушение работы поджелудочной железы, вызванное чрезмерным выделением слизи органами внутренней секреции. Как следствие, больной не переваривает пищу, что грозит для него дистрофией. Поэтому больные муковисцидозом должны применять ферментные препараты, и в первую очередь панкреатин, который способствует быстрому усваиванию пищи, — говорит профессор Николай Капранов, руководитель Российского и Московского центров муковисцидоза.
Радует то, что с каждым годом благодаря развитию медицины продолжительность жизни таких больных растет. Еще недавно больные муковисцидозом умирали, не доживая до 16 лет. Сегодня благодаря современным лекарствам, специальной гимнастике их средняя продолжительность жизни увеличилась до 50 лет в Европе (самому пожилому пациенту из Франции за 70). В России они живут в среднем 20 лет, в Москве — 27, в Америке — 40—50. Ведь для большинства россиян современные лекарства, увы, недоступны из-за своей дороговизны. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом колеблется от 10 000 до 40 000 долл. в год.
Слава богу, на помощь приходят люди, компании и благотворительные организации, которые стараются обеспечить пациентов всеми необходимыми лекарствами. Сегодня именно благотворительность стала самым коротким путем к обеспечению качественной и своевременной терапии.
* * *
О том, как сегодня лечат одну из самых загадочных болезней человечества, “МК” рассказала зав. отделением пульмонологии и аллергологии НЦЗД РАМН, доктор медицинских наук, профессор Ольга Симонова.
— Каждый 20-й россиянин является носителем гена. У пары, где ген есть у обоих родителей, риск в 25%, что ребенок родится больным. Вообще многие думают: вот, мол, я веду здоровый образ жизни, правильно питаюсь, не пью, не курю, наследственность хорошая — значит, опасаться нечего.
— А разве не так?
— Абсолютно не так. У гена муковисцидоза более 1300 вариантов мутации. И экология в данном случае ни при чем. Болезнь эта появилась не вчера: первые ее описания были сделаны в XVI веке. По нашим расчетам, сейчас в России должно быть более 8 тысяч человек с муковисцидозом. Но официальная статистика говорит лишь о 1400. Где остальные? Наверняка они живут и не знают, чем болеют. В нашей стране только с 2006 года делают скрининг всем новорожденным на муковисцидоз. Но есть перебои с поставками в некоторые регионы РФ реактивов для проведения исследования. Да и ошибки в проведении теста не редкость. Не хватает и квалифицированных специалистов по лечению муковисцидоза.
— Можно определить болезнь еще в утробе матери?
— Да, конечно. Обычно если у беременной женщины уже есть ребенок, больной муковисцидозом, мы рекомендуем ей обязательно провести пренатальную диагностику. Если у плода выявлен муковисцидоз, можно по медицинским показаниям сделать аборт. Не все соглашаются, а мы не имеем права настаивать. Женщина сама должна сделать выбор. Если она решится на аборт, мы предупреждаем, что иногда получается зачать здорового ребенка только со 2—3-й попытки. Так что придется набраться терпения.
— А как лечат больных?
— Чем раньше поставить диагноз, тем лучше будет прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от здоровых людей, и доживет до старости. А вообще, чтобы продлить жизнь больным муковисцидозом, необходимо ежедневно проводить определенные курсы антибактериальной терапии, принимать ферментные препараты. Нужны также ингаляции с различными препаратами и дыхательная гимнастика, которая очищает легкие.
— Но с лекарствами-то сейчас проблем хотя бы нет?
— По закону больные муковисцидозом должны получать все медикаменты бесплатно. Но на практике так не получается. Родителям могут отказать в выдаче антибиотиков, ссылаясь, к примеру, на нехватку бюджета у поликлиники. В законе также ничего не сказано про ингаляторы — больным приходится их покупать за свой счет. А один прибор стоит от 9 до 12 тысяч рублей. Еще один момент: дорогостоящие лекарства нужны больным на протяжении всей жизни. Но с больных муковисцидозом (детей и взрослых) при длительной ремиссии могут снять инвалидность. И тогда бесплатные медикаменты им автоматически перестают давать. А без препаратов состояние сразу резко ухудшается.
— Верно, что больные дети отстают в развитии? Они ведь испытывают постоянно кислородное голодание, так что голова у них, наверное, не слишком хорошо работает…
— Это распространенное заблуждение. По нашим данным, у 25% таких детей повышенная одаренность. Они замечательно рисуют, поют, танцуют… Сама болезнь формирует личность: постоянное лечение делает детей терпеливыми, серьезными не по годам. Они очень сильные духом и добрые. Кстати, многие из них добиваются больших успехов в жизни. Известно, что Фредерик Шопен, известный польский композитор, с рождения и всю жизнь кашлял. Все думали, что у него туберкулез, но сейчас установлено, что это был классический случай муковисцидоза. Посмотрите на его портреты — худой, небольшого роста, с “барабанными” пальцами — это характерные признаки нелеченного муковисцидоза. У меня был пациент, который стал мастером спорта по большому теннису. Знаю, что один известный артист цирка также болен муковисцидозом. Так что диагноз — это не приговор.
У нас недавно появилась одна пациентка — девочке 15 лет, она практически не выходила на улицу, была худенькая, все время кашляла. Периодически у нее возникала пневмония. Как только мы стали ее лечить, она изменилась до неузнаваемости. Только тогда мы посмотрели на нее и ахнули: да она же просто красавица! Сейчас она уже совсем поправилась, катается на коньках, ходит в школу, у нее появились друзья. Девочка жить начала заново! Хорошо, что мы успели: ведь считается, что к 15 годам уже происходят необратимые изменения во всех органах.
— Многие врачи говорят, что больным муковисцидозом нужна обезжиренная диета. Раз они не переваривают жиры, значит, нужно от них вовсе отказаться. Это так?
— Это совершенно неверно. Без жиров человек не может развиваться. Так что, наоборот, для таких больных необходима пища с высоким содержанием жиров и калорий, но обязательно с добавлением ферментов.
Еще есть серьезная проблема с социальной адаптацией больных муковисцидозом. Они ведь часто кашляют, и окружающие пугаются. Мало кто из обывателей знает, что такой кашель безопасен и заразиться от муковисцидозного человека нельзя. Об этом надо везде говорить, и прежде всего в детских садах и школах.
Екатерина Пичулина, Ева Маркачева
Источник: mk.ru