Новый экспресс-тест, проходящий сейчас клинические испытания, способен выявлять у супружеских пар почти 600 генетических мутаций, чреватых развитием тяжелых недугов у их потомства. Но и он не является панацеей… Людей, вообще не имеющих генетических дефектов, на свете просто не бывает – что вполне понятно, если иметь в виду огромное количество генов и сложность их структуры. Казалось бы, все мы должны по этой причине страдать множеством наследственных заболеваний. Однако у подавляющего большинства населения планеты этих недугов нет.

Живущий в Бразилии пес, являющийся носителем мутации, лежащей в основе мышечной дистрофии, но оказавшийся невосприимчивым к этому заболеванию, может быть ключом к поиску его лечения — считают исследователи. Золотистый ретривер Ringo должен был бы испытывать серьезные проблемы с передвижением уже с раннего возраста, поскольку имеет генетический дефект, вызывающий дегенеративное заболевание. Вместо этого в возрасте семи лет он все еще способен ходить, прыгать и бегать, как щенок, а лабораторные тесты показывают, что его кондиции соответствуют здоровым животным. При стандартном развитии заболевания было бы невозможно, чтобы он был до сих пор жив

Миодистрофия Дюшенна – это тяжелое генетическое заболевание. Прогрессирующее нарушение работы мышц приводит к инвалидности, а затем – к параличу дыхательной мускулатуры. Американские учёные изучили белок, который может частично компенсировать повреждение мышечной ткани, и разработали способ стимуляции его синтеза. Метод показал хорошие результаты на больных мышах.

Исследование, проведенное под руководством ученых из Университета Колорадо, Боулдер (University of Colorado at Boulder), показало, что специфические типы стволовых клеток, пересаженные в мышцы конечностей мышей, предупреждают потерю мышечной функции и массы, сопровождающую процесс старения  – открытие с потенциальным использованием в лечении хронических дегенеративных заболеваний человека.